He mea nui te taringa ki te tinana o te tangata, ā, he mahi tāna ki te pupuri i te taurite o te rongo me te tinana. Ko te ngoikore o te rongo e pā ana ki ngā āhuatanga rerekē o te tuku oro, ngā oro pūoro, me ngā pokapū rongo i ngā taumata katoa o te pūnaha rongo, ka hua ake he rerekētanga o te ngaronga o te rongo.E ai ki ngā raraunga e tika ana, e tata ana ki te 27.8 miriona tāngata he ngoikore te rongo me te reo i Haina, ko ngā pēpi hou te rōpū matua o ngā tūroro, ā, neke atu i te 20,000 ngā pēpi hou e pāngia ana e te ngoikore o te rongo i ia tau.
He wā tino nui te tamarikitanga mō te whanaketanga o te whakarongo me te kōrero a ngā tamariki. Mēnā he uaua ki te whiwhi i ngā tohu oro nui i tēnei wā, ka kore e tino oti te whanaketanga o te kōrero, ā, ka pā kino ki te tipu hauora o ngā tamariki.
1. Te hiranga o te tirotiro ira mō te turi
I tēnei wā, ko te ngaronga o te rongo he hapa whānau noa, ko te tuatahi i roto i ngā hauātanga e rima (te ngoikore o te rongo, te ngoikore o te tirohanga, te ngoikore o te tinana, te ngoikore o te hinengaro, me te ngoikore o te hinengaro). E ai ki ngā tatauranga kāore i oti, e 2 ki te 3 ngā tamariki turi i roto i ia 1,000 pēpi hou i Haina, ā, ko te auau o te ngaronga o te rongo i roto i ngā pēpi hou he 2 ki te 3%, he nui ake tēnei i te auau o ētahi atu mate i roto i ngā pēpi hou. Tata ki te 60% o te ngaronga o te rongo nā ngā ira turi tuku iho, ā, ka kitea ngā whakarerekētanga ira turi i roto i te 70-80% o ngā tūroro turi tuku iho.
Nō reira, kei roto i ngā kaupapa tirotiro i mua i te whānautanga te tirotiro ira mō te turi. Ka taea te ārai tuatahi i te turi tuku iho mā te tirotiro i mua i te whānautanga o ngā ira turi i roto i ngā wāhine hapu. Nā te mea he nui te reiti kawe (6%) o ngā whakarerekētanga ira turi noa i roto i ngā Hainamana, me tirotiro ngā tāne me ngā wāhine taitamariki i te ira turi i roto i te whakamātautau marena, i mua rānei i te whānautanga kia kitea wawe ai ngā tāngata turi e aro ana ki te rongoā me te hunga e kawe ana i te ira turi whakarerekētanga kotahi. Ka taea e ngā tāne me ngā wāhine he kawe ira whakarerekētanga te ārai pai i te turi mā te arahi me te wawaotanga whai muri.
2. He aha te tirotiro ira mō te turi?
Ko te whakamātautau ira mō te turi he whakamātautau i te DNA o te tangata hei rapu mēnā he ira mō te turi. Mēnā he mema kei roto i te whānau he ira turi, ka taea te mahi i ētahi mahi hei ārai i te whānautanga o ngā pēpi turi, hei ārai rānei i te putanga mai o te turi i roto i ngā pēpi whānau hou e ai ki ngā momo ira turi rerekē.
3. Taupori e tika ana mō te tirotiro ira mō te turi
-Ngā tāne me ngā wāhine i mua i te hapūtanga me te wā tōmua o te hapūtanga
-Ngā Pēpi Hou
-Ngā tūroro turi me ō rātou whānau, ngā tūroro pokanga whakatō kokoru
-Ngā kaiwhakamahi rongoā ototoxic (ina koa ko ngā aminoglycosides) me te hunga he hītori o te turi i puta mai i te rongoā i roto i te whānau
4. Ngā Otinga
Nā Macro & Micro-Test i whakawhanake te exome haumanu katoa (kitenga a Wes-Plus). Ki te whakatauritea ki te raupapatanga tuku iho, ka whakaitihia te utu e te raupapatanga exome katoa, ā, ka tere te whiwhi i ngā mōhiohio ira o ngā rohe exonic katoa. Ki te whakatauritea ki te raupapatanga ira katoa, ka taea te whakapoto i te huringa me te whakaiti i te nui o te tātari raraunga. He iti te utu o tēnei tikanga, ā, e whakamahia whānuitia ana i ēnei rā hei whakaatu i ngā pūtake o ngā mate ira.
Ngā Painga
-Te kitenga whānui: Kotahi te whakamātautau e tirotiro ana i te 20,000+ ira karihi tangata me ngā ira mitochondrial i te wā kotahi, e uru ana ki te neke atu i te 6,000 ngā mate i roto i te pātengi raraunga OMIM, tae atu ki te SNV, CNV, UPD, ngā whakarerekētanga hihiri, ngā ira whakakotahi, ngā rerekētanga ira mitochondrial, te momo HLA me ētahi atu momo.
-Teitei te tika: he tika, he pono hoki ngā hua, ā, neke atu i te 99.7% te kapinga o te rohe kitenga
-Watea: te kimi me te tātari aunoa, te tiki pūrongo i roto i ngā rā 25
Wā tuku: Maehe-03-2023